קרואטיה בחזית הרפואה המותאמת אישית

בית החולים המיוחד סנט קתרין והמרכז הבינלאומי למחקר ביולוגי יישומי ברפואה מותאמת אישית, בשיתוף פעולה עם שותפים אמריקאים, מעצבים את עתיד הרפואה באירופה ומחוצה לה.

בית החולים המיוחד סנט קתרין בזאגרב, קרואטיה - שהוכרה כמרכז מצוינות אירופאי - נמצאת בחזית קידום שירותי בריאות מותאמים אישית. בית חולים זה, המוסמך על ידי JCI, לא רק מעלה את איכות הטיפול בחולים ברמה הארצית, אלא גם תורם באופן משמעותי להתפתחות העולמית של הרפואה המותאמת אישית. מייסדה, דראגן פרימוראק, מוכרת בעולם כאחת הדמויות המובילות בתחום הרפואה המותאמת אישית. לדברי Elsevier BVפרימוראק, אחת מההוצאות לאור האקדמיות המובילות בעולם, מדורגת בין ה... 2% המדענים המובילים בעולם הן להשפעה לאורך הקריירה והן להשפעה של שנה בודדת.

ביחד עם פרת שאה של דארטמות' הלת', פרימורק ייסדה את המרכז הבינלאומי למחקר ביולוגי יישומיבשיתוף פעולה עם בית החולים סנט קתרין, מוסד זה היה בין הראשונים בעולם ליישם רצף גנום שלם (WGS) בפרקטיקה הקלינית השגרתית.

ככל שמערכות הבריאות ברחבי העולם מתמודדות עם אוכלוסיות מזדקנות, נטל מחלות כרוניות ועלויות טיפול עולות, רפואה אישית מציע פתרון טרנספורמטיבי. על ידי התאמת האבחון, המניעה והטיפול לפרופיל הביומולקולרי הייחודי של כל אדם, גישה זו מאפשרת גילוי מוקדם יותר של מחלות, טיפולים מדויקים יותר והפחתת הסיכון לתגובות שליליות של תרופות - ובסופו של דבר משפרת את התוצאות תוך אופטימיזציה של משאבי הבריאות. היא מסמנת מעבר מטיפול סטנדרטי ל... טיפול מבוסס ראיות, מותאם אישית.

בית החולים סנט קתרין מוכר בזכות מצוינותו במתן טיפול אישי באמצעות שיטות אבחון וטיפול מתקדמות. השימוש הקליני שלו ב-WGS משתרע על פני כל התחומים. אונקולוגיה מדויקת, פרמקוגנומיקה ונוטריגנומיקה—קביעת סטנדרטים חדשים לרפואה טרנסלציונית באירופה. שותפויות אסטרטגיות עם מוסדות כגון Dartmouth Health ו המרכז הרפואי של אוניברסיטת פיטסבורג (UPMC) הגבירו עוד יותר את ההשפעה הגלובלית של בית החולים.

מובילה אירופאית ברפואה טרנסלציונית וגנומית

בית החולים המיוחד סנט קתרין תומך זה מכבר ב גישה ממוקדת מטופלבשנים האחרונות, היא התפתחה למובילה בתחום הרפואה המותאמת אישית על ידי שילוב טכנולוגיות גנומיות לתוך הפרקטיקה הקלינית היומיומית. שינוי זה משקף שינוי רחב יותר בתחום הבריאות: ההכרה שניהול יעיל של מחלות תלוי יותר ויותר בהבנת מצבו של כל מטופל ייחודיות ביולוגית.

באמצעות שיתוף פעולה הדוק עם המרכז הבינלאומי למחקר ביולוגי יישומי, בית החולים פיתח תשתית איתנה המגשרת בין מחקר ויישום קליניזה כולל ניתוח גנום, פרשנות ביואינפורמטיקה, דיווח קליני וטיפול ישיר בחולים. יוזמות הרפואה התרגומית שלה משלבות נתונים גנומיים על פני התמחויות מרובות - החל מאבחון מוקדם ועד טיפולים מותאמים אישית - הנתמכים על ידי צוותים בין-תחומיים של קלינאים וביולוגים מולקולריים.

סנט קתרין והמרכז הבינלאומי משמשים גם כ מרכזים לאומיים ואזוריים לחינוך, מכשירים באופן קבוע אנשי מקצוע בתחום הבריאות ביישום הקליני של גנומיקה. עבודתם משולבת עמוק בטיפול היומיומי בחולים, ומדגימה כיצד ניתן לשלב רפואה מותאמת אישית בצורה חלקה במערכות הבריאות.

ריצוף גנום שלם בפרקטיקה קלינית

בלב השינוי הזה נמצא היישום בעולם האמיתי של בית החולים של רצף גנום שלם (WGS)WGS רחוק מלהיות מוגבל למחקר, הוא משמש לפתרון אתגרים אבחנתיים מורכבים ב... קרדיולוגיה, נוירולוגיה, מחלות נדירות, והתמחויות אחרות.

לדוגמה, בטיפול קרדיווסקולרי, בית החולים משתמש ב- פאנל Genome4All, אשר מנתח 563 גנים קשור להפרעות קרדיו-מטבוליות ואנדוקריניות. כלי זה מזהה אנשים אסימפטומטיים הנמצאים בסיכון מוגבר ל מוות לב פתאומי ומחלות לב וכלי דם ארוכות טווח, מה שמאפשר התערבויות מונעות. דצמבר 2018, ה התאחדות הכדורגל הקרואטית הכריזה על יוזמה פורצת דרך עם בית החולים סנט קתרין - השותף הרפואי הרשמי שלו - לביצוע בדיקות שיטתיות של שחקני כדורגל לאיתור מוטציות גנטיות הקשורות למוות לבבי פתאומי. זה היה ה... פרויקט ראשון מסוגו באירופה.

בנוסף, בית החולים הוכיח כי WGS יכול להקל על גילוי מוקדם של הפרעות מטבוליות תורשתיות, תסמונות סרטניות נדירות, ו סיכונים פרמקוגנטייםעבור קלינאים ומטופלים כאחד, זה מתורגם ל... מסעות אבחון קצרים יותר ועוד טיפול ממוקד ויעיל.

OncoOrigin: מהפכה בטיפול בסרטן באמצעות בינה מלאכותית

עבור חולים בסרטן ממקור ראשוני לא ידוע (CUP), אבחון קונבנציונלי לעיתים קרובות לוקה בחסר. כדי להתמודד עם פער זה, חוקרים בבית החולים המיוחד סנט קתרין פיתחו את OncoOrigin - תוכנה מבוססת גנומיקה המופעלת על ידי בינה מלאכותית, שאומנה על למעלה מ-20,000 גנומים של גידולים. תוך מינוף למידת מכונה וממשק גרפי ידידותי לרופאים, OncoOrigin חוזה את המקור הסביר ביותר של סרטן עם דיוק של 91% בטופ-2 ו-ROC-AUC של 0.97.

חדשנות זו כבר הוכיחה תועלת קלינית. במקרים של CUP, בהם הפתולוגיה המסורתית נכשלת בזיהוי מקור הגידול, OncoOrigin מספקת את החוליה החסרה, ומכוונת אונקולוגים לטיפולים מתאימים וממוקדים. מעבר ל-CUP, הכלי תומך בסיווג גידולים מתקדם המבוסס על מולקולות וגנומיות - תחום שצומח במהירות. על ידי שילוב בינה מלאכותית בתהליך העבודה האבחוני, OncoOrigin מדגים את עתיד האונקולוגיה: מהיר, מבוסס נתונים ומותאם אישית לעומק.

ביופסיה נוזלית: ניטור גידול בזמן אמת

בית החולים המיוחד סנט קתרין הוא גם חלוץ בשימוש בביופסיה נוזלית - מיצוי וניתוח של DNA גידולי במחזור הדם (cfDNA) מדגימות דם. גישה לא פולשנית זו מאפשרת ניטור סרטן בזמן אמת ומציעה מספר יתרונות מרכזיים: הערכת תגובה דינמית, גילוי מוקדם של הישנות וזיהוי מוטציות עמידות.

בניגוד לביופסיות רקמה סטטיות, cfDNA מאפשר דגימה חוזרת ונשנית לאורך הטיפול, ומציע תובנות לגבי האבולוציה הגנטית של הגידול. טכנולוגיה זו בעלת ערך רב במיוחד עבור חולים שעבורם ביופסיה כירורגית אינה אפשרית או מהווה סיכון משמעותי. אימוץ בדיקות cfDNA מסמן מעבר מטיפול ריאקטיבי לפרואקטיבי בסרטן, ו-St. Catherine נמצאת בחזית השינוי הזה.

פרמקוגנומיקה: מרשם מדויק לטיפול בטוח יותר

תרופות משפיעות על אנשים בצורה שונה עקב שינויים במבנה הגנטי, אשר משפיעים על אופן הספיגה, מטבוליזם והשימוש בתרופות. בבית החולים המיוחד סנט קתרין, פרמקוגנומיקה הפכה לכלי רב עוצמה לייעול הטיפול, הפחתת תופעות לוואי ושיפור התוצאות - המופעל על ידי תובנות מריצוף גנום שלם (WGS).

על ידי ניתוח גנים המעורבים במטבוליזם של תרופות, הובלה ותפקוד קולטנים, קלינאים יכולים להתאים התערבויות פרמקולוגיות לפרופיל הגנטי של כל מטופל. זה מבטיח את התרופה הנכונה, במינון הנכון, עבור המטופל הנכון, בזמן הנכון. ההשפעה משמעותית במיוחד באונקולוגיה, קרדיולוגיה, פסיכיאטריה וניהול כאב, שבהם טיפולים סטנדרטיים מניבים לעתים קרובות תגובות מגוונות.

שילוב בדיקות סקר פרמקוגנומיות מבוססות WGS בתהליכי עבודה קליניים שגרתיים מייצג שינוי פרדיגמה במרשמים - מעבר מממוצעי אוכלוסייה לטיפול אינדיבידואלי. ככל שפרקטיקה זו מתרחבת, היא מבטיחה להפחית את עלויות הבריאות, למנוע אשפוזים הקשורים לתרופות ולהעלות את רמת הטיפול.

לפני מספר חודשים, דראגן פרימורץ', יחד עם וולפגנג הופנר ולידיה באך-רוג'קי, ערכו את הספר "פרמקוגנומיקה בפרקטיקה קלינית". יותר מעשרים מחברים תרמו לכרך זה, שפורסם על ידי הוצאת ספרינגר נייצ'ר - אחת מההוצאות לאור האקדמיות המובילות בעולם. הספר נחשב לאחד המשאבים המקיפים ביותר בתחום, ומציע תובנות מעמיקות על יישום הפרמקוגנומיקה בפרקטיקה הרפואית היומיומית.

נוטריגנומיקה ותוכנות תזונה קנייניות

מעבר לטיפול, בית החולים המיוחד סנט קתרין מקדם טיפול מונע ואופטימיזציה של אורח חיים באמצעות נוטריגנומיקה - חקר האופן שבו גנים מקיימים אינטראקציה עם חומרים מזינים. על ידי ניתוח וריאנטים גנטיים המשפיעים על חילוף חומרים, תגובת לחץ ודלקת, בית החולים מספק הדרכה תזונתית מותאמת אישית.

תוכנית זו מופעלת על ידי פלטפורמת תוכנה מוגנת פטנט שפותחה באופן פנימי, המתרגמת נתונים גנטיים מורכבים להמלצות תזונתיות מעשיות. הפלטפורמה משלבת תובנות גנומיות עם הקשר קליני כדי ליצור תוכניות מותאמות אישית לאיזון מאקרו-נוטריינטים, צורכי מיקרו-נוטריינטים והתאמות תזונתיות כדי להפחית גורמי סיכון אישיים.

היישומים נעים בין שיפור הבריאות המטבולית בחולים עם השמנת יתר או עמידות לאינסולין, ועד לשיפור ביצועים אתלטיים ותמיכה בהזדקנות בריאה. מודל תזונה מוכוון גנומיקה זה צובר פופולריות בקרב חולים קליניים ואנשים בעלי מודעות לבריאות, דבר המאותת על שינוי לעבר בריאות מותאמת אישית בתחום הבריאות.

שיתופי פעולה גלובליים: מרכז אירופאי עם טווח הגעה עולמי

מה שהופך את מרכז החדשנות הזה לבעל השפעה אף יותר הוא הממד הבינלאומי שלו. במשך למעלה מ-20 שנה, בית החולים סנט קתרין שיתף פעולה עם מאיו קליניק והחברה הבינלאומית למדעים ביולוגיים יישומיים (ISABS) כדי לארגן אירועים גלובליים מובילים ברפואה מותאמת אישית, גנטיקה קלינית ומדע משפטי. מאז הקמתם, כנסים אלה אירחו 6,500 משתתפים ו-860 דוברים מ-85 מדינות, כולל 10 זוכי פרס נובל. הכנס הבא יתקיים בדוברובניק, 15-19 ביוני 2026, ויתמקד ב... התקדמות ביישום בינה מלאכותית ברפואה.

בית החולים המיוחד סנט קתרין והמרכז הבינלאומי למחקר ביולוגי יישומי מקיימים גם שיתופי פעולה פעילים עם Dartmouth Health ו-UPMC. עם זאת, עם בית החולים סנט קתרין, מקדמים מחקר משותף, חילופי סגל וסטודנטים ותוכניות הכשרה מקצועית.

שיתופי פעולה כאלה מציבים את סנט קתרין כאחד המוקדים המרכזיים ברשת בריאות עולמית, ומאפשרים העברת ידע מואצת, אימות של כלי אבחון על פני אוכלוסיות מגוונות והשוואה מול סטנדרטים ברמה עולמית.

קרואטיה בחזית הרפואה המותאמת אישית

בית החולים המיוחד סנט קתרין והמרכז הבינלאומי למחקר ביולוגי יישומי מגלמים את ההבטחה של הרפואה של המאה ה-21: רפואה מותאמת אישית, מבוססת ראיות ומקושרת באופן גלובלי. עבודתם מדגימה שקרואטיה לא רק עומדת בקצב המהפכה הגנומית אלא גם מעצבת אותה באופן פעיל.

עם רקורד מוכח בגנומיקה קלינית, שותפויות עם מוסדות יוקרתיים ומודל טיפול ניתן להרחבה, בית החולים המיוחד סנט קתרין עומד להצטרף לשורות מרכזי הרפואה המדויקת המובילים באירופה, ולבשר על עידן חדש של שירותי בריאות מותאמים אישית.

שתף מאמר זה: