#EAPM: להתמודד עם הכלכלה של הגנומיקה בעידן הרפואה מותאמת אישית

העולם המתרחב והמהיר מאוד של גנומיקה בתחום הבריאות פתח הזדמנויות חדשות רבות, אך יש לבצע הערכות על כלכלת הטכנולוגיות החדשות, כותב הברית האירופית לרפואה מותאמת אישית (EAPM) מנכ"ל דניס הורגן.

כמות הנתונים על הגנום שניתן לחלק מבטיחה להוביל להתקדמות כמעט בלתי ניתנת למדידה באבחונים מוקדמים ויכולת לתת את הטיפול הנכון לחולה הנכון בזמן הנכון.

אך יש גם צורך ברור לספק תמורה לכסף במערכות בריאות מרופדות במזומן הנאבקות באוכלוסיות מזדקנות, ומתמודדות עם פרדיגמת ניסוי קלינית חדשה בעקבות גילוי מחלות נדירות יותר ויותר, ו קורסת תחת משקל הגידול העצום בתחלואה הנלווית.

עם זאת, ראיות מצביעות על כך שהאבחנות גדלות ומשתפרות באמצעות רצף הדור הבא ופריצות דרך גנטיות אחרות, כאשר העלויות יורדות וביטחון הולך וגובר, ככל הנראה, ככל שהציבור הופך מודע יותר לפוטנציאל לשפר את הבריאות בכך וב הדורות הבאים.

עם זאת, העלויות הכוללות עדיין צריכות לרדת עוד יותר, ויש ליישם תשתית טובה יותר לאיסוף נתונים, לאחסון ולשיתוף.

אך בסך הכל ב- EAPM מאמינים כי הסימנים טובים מאוד.

מאוחר, ראינו כמה יוזמות גנום, לא כל שכן פרויקט 100,000 הגנומים בבריטניה. בינתיים, EAPM קורא להשקת יוזמה מתואמת, כלל-אירופית שתגייס מידע גנטי חיוני, לקידום הרשת של מאגרים רלוונטיים, שימוש בטכנולוגיות דיגיטליות מתקדמות ושיהיה לה יתרון לאין שיעור בכל הנוגע לבריאותם של אזרחי האיחוד האירופי בהווה ובעתיד.

פרסומת

תפיסת ה- MEGA של הברית (מיליון ברית הגנום האירופית) מציעה הקמת תשתית רשת אירופית הכוללת מידע על בריאות ונקיטת יוזמת דגל של מיליון גנום כמאמץ מתואם בכל קואליציה של מדינות אירופיות מוכנות.

במסגרת תוכנית כזו, חוקרים יוכלו לגשת למיליוני סמנים גנטיים ולהאיץ את המדע לקראת הבנה טובה יותר של מחלות וחולים ספציפיים.

באופן מכריע, זה ינחה את בחירת תוכניות הטיפול, המניעה וההקרנה, יגביר את יעילות הבריאות הכללית ויגביר את תוצאות המטופלים.

אף על פי ששירותי הבריאות הם סמכות לאומית באיחוד האירופי, EAPM העלה את הרעיון כי המדינות החברות המשתתפות צריכות לפתח פרויקט גנום ביחס לאוכלוסייתו. הפרויקט יביא בחשבון את המשאבים הזמינים של כל מדינה, אך כמאמץ מרוכז יכול להגיע לנתון המיליון.

היתרונות יכללו שיפור הטיפול בכל העדיפויות הבריאות המוצהרות והפחתת אי-השוויון הנוכחי בגישה לטכנולוגיות חדשניות.

זה יעודד גם שיתוף פעולה עמוק ורחב יותר בין חוקרים אירופאים ויספק מאגר בעל ערך מתמשך עצום, ובמקביל יספק כלי חיובי למעורבות המטופלים בשימוש בנתוני בריאות.

מבחינה כלכלית, זה ישמש גם כדי לעורר את תעשיות מדעי החיים והבריאות האירופיות ולאמץ חברות חדשות המתמקדות בשוק האירופי.

בצד הפוטנציאלי, למרות המחירים היורדים של עלויות הרצף, זה נותר עובדה שניתוח ביואינפורמטיקה ופרשנות קלינית עדיין נושאים אתגרים משמעותיים לצד עלויות שטרם יורדות משמעותית.

לאחר שהזכרנו את ההערה 'הכלכלית', עלינו לחזור לעובדה כי יש למדוד את ערך הגנומיקה, אם כי עדיין קיים ויכוח גדול כיצד יש להגדיר ערך בהקשר רפואי.

הערכת טכנולוגיות בריאות (HTA) עושה כמיטב יכולתה לעשות זאת, אך לרוב אינה מעודנת. ואכן, הצעה חדשה של נציבות אירופה בנושא HTA מתארת ​​שימוש חובה בדוחות הערכות קליניות משותפות, לאחר תקופת מעבר של שלוש שנים על מנת לאפשר לגופים רפואיים נחוצים להדביק זירה מדעית המתקדמת במהירות.

עד סוף תקופת המעבר, "כל המוצרים הרפואיים הנמצאים במסגרת המוענקים והוענקו אישור שיווק בשנה נתונה יוערכו". זה מכסה גם מכשירים רפואיים נבחרים.

מה שהוועדה מחפשת במקרה זה כולל "תוצאות בריאותיות רלוונטיות למטופל" ו"מידת וודאות "של ההשפעות הללו. המציאות היא שמערכות צריכות להדביק את המדע.

על פי הצעת הנציבות, גופי ה- HTA במדינות החברות יידרשו להשתמש בהערכה הקלינית וב"לא לחזור עליה "בתהליכים הכוללים שלהם.

בעיקרון, מטרה מרכזית של הצעת הוועדה החדשה תהיה לצמצם את העבודה הכפולה ברחבי הגוש.

ה- HTA בהחלט מתמודד עם נסיבות חדשות שנוצרו על ידי הספציפיות של טכנולוגיות-אומיקה ורפואה מותאמת אישית. גנומיקה נופלת בבירור ממש מתחת למטריה הזו.

לפיכך, קיים צורך מובהק שקובעי המדיניות באירופה יעלו את רמת ההערכה הכלכלית הבריאותית של התערבויות גנומיות, ובעקבות כך המדינות החברות יקבלו ערך מקסימלי מאבחון מולקולרי בתחום הבריאות.

בזמן שהם עוסקים בזה, קובעי המדיניות יכולים לעשות יותר גרוע מאשר להבטיח את ניצול מלוא התשתית שמספקות יוזמות כמו פרויקט 100,000 הגנום, ו- MEGA ברגע שזה מגיע למימוש.

השורה התחתונה היא שכשמדובר בשירותי בריאות, כמו בתחומים אחרים, החברה צריכה להחליט כיצד להקצות משאבים מוגבלים בצורה יעילה ואתית. מחלות נדירות שהתגלו לאחרונה עם קבוצות היעד הקטנות יותר שלהן, מעמידות אתגרים גדולים, למשל.

עם זאת, קיימות עדויות רבות כיום (וספק יותר בדרך) לכך שלגנטיקה יש השפעה חיובית מאוד באזורים מסוימים של מחלות, כגון צורות שונות של סרטן, מחלות לב תורשתיות, ועל אותם מחלות נדירות.

על פי דו"ח שפורסם לאחרונה (הדו"ח השנתי של קצין הרפואה הראשי - SC Davies, דור הגנום לונדון, משרד הבריאות 2017), על סרטן, למשל, רצף גנומי "יכול לעזור להפחית או להימנע מאירועים שליליים בטיפול ולהפחית עיכובים בזמן. בבחירת הטיפול ”.

הוכח הרבה עם זיהוי הגן HER2 / neu בסרטן השד והתפתחות לאחר מכן של הטיפול התרופתי ב- trastuzumab (Herceptin®).

זה בהחלט העלה את עלות הטיפול בסרטן השד אך זאת, לרוב, בגלל עלות התרופות עבור 25-30% מהנשים שנבדקו חיוביות ל- HER2 / neu.

אמנם זה ללא ספק תרחיש יקר, אך הביא ל"תועלת קלינית משמעותית ", ואילו רצף בסרטן המעי הגס חסך כסף.

באשר למחלות נדירות, מחקרים הראו כי בסביבות 1 ל -17 אנשים עשויים, בשלב כלשהו בחייהם, לסבול ממחלה נדירה (אם כי מחלות נדירות רבות אינן מאובחנות, כך שהנתון נמצא כמעט בוודאות בצד הנמוך). בינתיים, ארבע חמישיות, לפחות, ממחלות נדירות מקורן גנטי כאשר מחצית מכל המקרים החדשים נמצאים אצל ילדים.

הדו"ח של קצין הרפואה הראשי ממשיך ואומר: "עבור כמה מחלות נדירות כמו מחלות לב תורשתיות, אם קיימים טיפולים יעילים בעקבות אבחון המחלה, רצף יכול לספק יתרונות קליניים וכלכליים".

בוודאות, בכל הנוגע לגנומיקה וכלכלה, הוויכוח ימשיך בהמשך הדרך, אך ב- EAPM בטוחים שככל שהראיות מתחילות להצטבר, 'מאזן הערכים' יירד בצד ההפסקה.